Неонатальный скрининг является одним из важных этапов диагностики заболеваний у новорожденных. С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование малышей на наличие наследственных заболеваний увеличилось с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
«Расширенный неонатальный скрининг нужен, чтобы выявить редкие заболевания еще до появления симптомов, сколько новорожденных уже прошли, если у кого выявили редкое заболевание — ребенок под контролем специалистов, и уже получает необходимое лечение, в том числе дорогостоящие лекарства благодаря фонду «Круг добра»», – отметила Ирина Кукарская на последнем ГВС.
Проводится такой вид исследования в первые дни жизни ребенка и является абсолютно безопасным процессом. Для этого берется капелька крови из пятки младенца и отправляется на анализ в лабораторию. Если результаты скрининга показывают наличие какого-либо заболевания, то проводится дополнительное обследование и назначается соответствующее лечение.
В Перинатальном центре создана специальная медико-генетическая консультация для дальнейшей работы с пациентами по итогам скрининга. У них берут повторный анализ крови и отправляют на консультацию к генетику.
Расширенный неонатальный скрининг является важным этапом в заботе о здоровье новорожденных и помогает предотвратить серьезные осложнения в будущем. Проведение такого скрининга становится все более распространенным по всему миру и помогает снизить смертность и заболеваемость у детей.